Síndrome de down

¿Qué es?

·         El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción.

·         El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano.

Causas

Ø  El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para

conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21

Ø  En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos, a los 35 años es de 1 cada 300, a los 40 años es de 1 cada 100.

Características

·         Hipotonía muscular  (falta de fuerza en los músculos).
·         Retraso mental.
·         Fisonomía característica con pliegues epicanticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
·         Protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
·         Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo
·         Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
·         Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
·         La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: Gran parte de los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles.
·         Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.

Diagnostico Prenatal

Se utilizan distintos marcadores bioquímicos  para diagnosticar el síndrome de Down, en embarazadas en el segundo trimestre:

• La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
• Otro marcador es la gonadotropina coriónica (HCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho.

Enfermedades Frecuentes

v  Infecciones: catarros, otitis, bronquitis y neumonía.

v  Defectos de visión: miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).

v  Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio.

v  Malformaciones intestinales: que deben ser corregidos mediante cirugía.

v  Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.

v  Defectos cardiacos: algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica.

v  Enfermedad de Alzheimer: Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.

v  Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.

Tratamiento y pronóstico

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

Las personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de salud asociados a este trastorno, la mayoría de estas afecciones pueden tratarse. Esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es hasta los 60 años aproximadamente.

Algunos no presentan otra enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen varias a la vez.