Síndrome de Angelman

¿Que es?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15.

Causas

• La más frecuente es la delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma.
• En un pequeño porcentaje de casos, se produce por disomía uniparental lo que se conoce al heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre.
• Otras causas son  la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre.

Síntomas

Se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño algunos de estas conductas o rasgos:

Físicos:

Ø  El tamaño de la cabeza suele ser pequeño

Ø  Tienen su boca grande, los dientes anchos y separados

Ø  El color del pelo, la piel y los ojos presentan una tonalidad más clara

Ø  Presentan estrabismo.

Neurológicos:

Ø  Alteraciones en la marcha

Ø  Temblor o sacudidas en las extremidades

Ø  Crisis epilépticas

Ø  Trastornos del sueño

Ø  Alteraciones en la comunicación.

Psicológicos:

Ø  Retraso mental severo

Ø  Hiperactividad

Ø  Déficit atencional.

Características

Tratamiento

A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados:

•  La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anti convulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos.
• Se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.
• En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas.
• También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis.