Síndrome de Asperger

¿Qué es?

v  El síndrome de Asperger  se considera una forma de autismo de alto funcionamiento. Esto puede llevar a dificultad para interactuar socialmente, repetir comportamientos y torpeza.

v  Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultades sociales, muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la programación informática y la ciencia.

v  La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista es que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos, las habilidades para cuidarse, la curiosidad acerca del entorno, ni del habla.

v  La causa exacta se desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de Asperger.

v  La afección parece ser más común en los niños que en las niñas.

Síntomas

Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con frecuencia, hablan poco de otra cosa.

·         Presentan muchos hechos acerca del asunto de su interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
·          Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
·        Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.

No se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.

        

         ·         Su lenguaje corporal puede ser inusual.

    ·         Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o emociones de otras personas.
    ·        Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.

     ·        No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.

     ·        Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo o los gestos (comunicación no verbal).
     ·         Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".

Tienen problemas para formar relaciones con niños de su misma edad u otros adultos, debido a que:

        ·         Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.

        ·         No son flexibles respecto a rutinas o rituales.

        ·         Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.

        ·         No expresan placer por la felicidad de otras personas.

Pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y comportamientos físicos inusuales, como:

     

         ·        Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego

         ·         Torpeza al caminar o realizar otras actividades.

         ·       Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos. 

Son muy activos y también se les puede diagnosticar trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.

Pruebas y exámenes

Se necesita un médico experimentado en el diagnóstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnóstico real. Debido a que no hay ningún examen físico para el síndrome de Asperger, el diagnóstico a menudo se basará en criterios muy específicos.

La mayoría de los médicos busca un grupo básico de comportamientos que les ayude a diagnosticar el síndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:

     

            ·         Contacto ocular anormal

            ·         Retraimiento

            ·           No voltearse al ser llamado por el nombre

            ·         Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar

            ·         Falta de juego interactivo

            ·         Falta de interés en los compañeros

Los síntomas pueden ser hacia la edad de 3 años.

Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos de este síndrome con mayor cuidado. También se puede incluir a un psicólogo, un neurólogo, un psiquiatra y otros profesionales expertos en el diagnóstico del síndrome de Asperger.

Tratamiento

No existe ningún tratamiento único que sea el mejor para todos los niños con síndrome de Asperger pero se puede enseñar habilidades basándose en una serie de pasos simples y empleando actividades altamente estructuradas. Las tareas o puntos importantes se repiten con el tiempo para ayudar a reforzar ciertos comportamientos.

  ü  Terapia cognitiva o psicoterapia para ayudar a los niños a manejar sus emociones, comportamientos repetitivos y obsesiones.

  ü  Capacitación para los padres con el fin de enseñarles técnicas que pueden usarse en casa.

  ü  Fisioterapia y terapia ocupacional para ayudar con las destrezas motoras y los problemas sensoriales.

  ü  Entrenamiento en contactos sociales, que con frecuencia se enseñan en un grupo.

  ü  Logopedia y terapia del lenguaje para ayudar con la habilidad de la conversación cotidiana.

Los medicamentos como los inhibidores selectivos de la recaptación de la serotonina (ISRS), los antipsicóticos y los estimulantes se pueden usar para tratar problemas como ansiedad, depresión, problemas para prestar atención y agresión.

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Síndrome de down

¿Qué es?

·         El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción.

·         El número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano.

Causas

Ø  El óvulo fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para

conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21

Ø  En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos, a los 35 años es de 1 cada 300, a los 40 años es de 1 cada 100.

Características

·         Hipotonía muscular  (falta de fuerza en los músculos).
·         Retraso mental.
·         Fisonomía característica con pliegues epicanticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
·         Protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
·         Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo
·         Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
·         Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
·         La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: Gran parte de los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles.
·         Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%.

Diagnostico Prenatal

Se utilizan distintos marcadores bioquímicos  para diagnosticar el síndrome de Down, en embarazadas en el segundo trimestre:

• La alfafetoproteína (AFP) es una proteína que se sintetiza por parte del feto, pasa al líquido amniótico y después a la sangre de la madre. La prueba se hace entre la semana 15 y la 17. Cuando el feto tiene un síndrome de Down, los niveles de AFP en la sangre materna son muy bajos.
• Otro marcador es la gonadotropina coriónica (HCG). Una gran proporción de fetos con anomalías cromosómicas son abortados; en el caso de síndrome de Down solo llegan a término uno de cada ocho.

Enfermedades Frecuentes

v  Infecciones: catarros, otitis, bronquitis y neumonía.

v  Defectos de visión: miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).

v  Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio.

v  Malformaciones intestinales: que deben ser corregidos mediante cirugía.

v  Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.

v  Defectos cardiacos: algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica.

v  Enfermedad de Alzheimer: Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.

v  Leucemia: este tipo de cáncer también afecta con mayor frecuencia a los niños con síndrome de Down.

Tratamiento y pronóstico

No existe tratamiento para el síndrome de Down, salvo los programas de integración y de educación especial dirigidos al desarrollo de las capacidades intelectuales del niño.

Las personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de salud asociados a este trastorno, la mayoría de estas afecciones pueden tratarse. Esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente es hasta los 60 años aproximadamente.

Algunos no presentan otra enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen varias a la vez.

Síndrome de Angelman

¿Que es?

El síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico, producido por una alteración genética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15.

Causas

• La más frecuente es la delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma.
• En un pequeño porcentaje de casos, se produce por disomía uniparental lo que se conoce al heredar dos cromosomas 15 del padre y ninguno de la madre.
• Otras causas son  la mutación en el gen del UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre.

Síntomas

Se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño algunos de estas conductas o rasgos:

Físicos:

Ø  El tamaño de la cabeza suele ser pequeño

Ø  Tienen su boca grande, los dientes anchos y separados

Ø  El color del pelo, la piel y los ojos presentan una tonalidad más clara

Ø  Presentan estrabismo.

Neurológicos:

Ø  Alteraciones en la marcha

Ø  Temblor o sacudidas en las extremidades

Ø  Crisis epilépticas

Ø  Trastornos del sueño

Ø  Alteraciones en la comunicación.

Psicológicos:

Ø  Retraso mental severo

Ø  Hiperactividad

Ø  Déficit atencional.

Características

Tratamiento

A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados:

•  La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anti convulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos.
• Se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.
• En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas.
• También se suelen utilizar corsés medicinales y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis.